世界首例蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成

由内蒙古农业大学、内蒙古民族大学和深圳华大基因研究院合作开展的第一个蒙古族人的全基因组序列图谱绘制工作已经完成。科学家们将此图谱誉为“天骄一号”，这标志着人类学、民族学、人类遗传学及医学健康研究进入基因组水平。

　　基因采样的成年蒙古族男子系成吉思汗黄金家族的34代孙，具有完善的家族系谱记录，且没有和外族通婚史。科学家们利用新一代高通量测序技术，采取了从头测序和重测序两种方法分别获得全基因组序列。进行从头测序时，构建了梯度测序文库，对质控后得到的400Gb数据进行了组装，得到的contigN50长度为56K，scaffoldN50的长度为7.6M，基因总长度为2.8G。对GC碱基含量和基因覆盖度等方面的评估显示，蒙古族人基因组的GC碱基含量为41%，共检测到350万个SNP位点，该名蒙古族人独有的SNP位点有33.33万个，同时还检测到23428个CNV。

　　据悉，三方合作单位在此基础上，正在对分布在内蒙古的不同地区的200个蒙古族人的基因组进行个性化研究，在分子水平上探究蒙古族的起源、迁徙和发展；获取蒙古族人全面的遗传变异图谱，构建蒙古族人遗传信息数据库，为今后蒙古族人的医学及其他相关研究提供基础数据支持。

自2001年人类基因组计划（HGP）启动以来，研究人员首次对蒙古族人基因组进行全序列基因图谱的构建与生物信息学分析，对揭示蒙古族人遗传特征、起源、迁徙及种群遗传病研究具有重要的科研价值。

　　解读一个民族的基因密码具有非凡的意义，不仅可以从预防医学的角度探知这个民族群体的生物学共性，预测其常见病、多发病的概率，还可以通过基因的比对分析，回溯这个民族的历史迁徙和人文构成，同时也可为加速“个性化医疗时代”的到来打下坚实的基础。“蒙古族人基因组测序计划”旨在结合新一代高通量测序技术和生物信息分析方法，获得迄今为止最全面的蒙古族人个体及群体遗传学信息，构建遗传多态性图谱，认清蒙古族的群体演化历史，进一步丰富人类遗传学研究数据。

　　华大基因科技合作事业部负责人尹烨介绍说，通过与蒙古农业大学、内蒙古民族大学的通力合作，研究人员用了不到两个月的时间，就完成了首例蒙古族人基因组的全部测序和分析工作，为全面了解蒙古族人的基因组结构、遗传特征、发展进化等基因遗传信息奠定了坚实的科研基础。

　　内蒙古民族大学白海花教授认为，通过蒙古人基因组研究，可以从DNA水平上认识蒙古族人在遗传素质上与其他种族的不同，并且可以分析是否存在某种遗传疾病。在此基础上可以找到这些疾病的诱发因素，更好的开展基因诊断和治疗，为人类健康提供指导。

　　项目总负责人内蒙古农业大学周欢敏教授告诉记者：“目前，我们已经完成了第一例蒙古族人的全基因组测序工作，该成年蒙古族男子来自于‘黄金家族’，是成吉思汗的34代子孙，其具有完善的家族系谱记录，且没有和外族通婚史。群体蒙古族人的基因组测序研究正在进行。我们希望通过该项目能够获得更加全面的蒙古族人个体及群体遗传学信息，为史学研究学者、生物学家对蒙古族人起源、迁徙及种群疾病研究提供一些新的线索。”